项目信息

  • 项目名称

    原发性免疫缺陷症研究

  • 项目状态

    招募完成,实验进行中

  • 项目类型

    遗传性疾病

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

    新生儿PID检测与筛查;针对PID患者进行基因位点检测,指导治疗;针对已知致病基因无确定致病突变的样本寻找新的致病基因和位点;对于未知致病基因的样本进行研究,满足科研与临床的双重要求。

  • 研究详细信息

    原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID)是一组少见病,与遗传相关,常发生在婴幼儿,出现反复感染,严重威胁生命。PID 发生感染年龄大约 40% 于 1 岁内发病,40%在 5 岁内,15%于 16 岁内起病,仅 5%发生于成人期。且其中有些可能获得有效的治疗,故及时诊断仍很重要。目前已发现 200 多种缺陷,新的缺陷症在陆 续报道中。许多原发性免疫缺陷病的突变基因已被克隆,其突变位置已经确立,这给基因治疗打下了基础。原发性免疫缺陷症研究方向通过荧光定量 PCR,结合目标区域捕获和高通量测序技术,致力于研发临床应用的 PID筛查方法,并将丰富的 PID遗传资源转化为新的科学发现,促进 PID检测技术在PID筛查和诊断中的临床应用。

样本需求信息

需求编号 样本_01
纳入标准 有临床表型的患者
排除标准
样本类型 新生儿足跟血
样本数量 1000血样
样本采集量 血斑直径大于8毫米
保存条件 2-8℃

招募情况

  • 招募状态

    招募完成

  • 开始时间

    2013-11-15

  • 结束时间

    2014-06-25

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    深圳华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述