项目信息

  • 项目名称

    遗传性代谢病的基础研究、功能研究以及转化研究

  • 项目状态

    招募中

  • 项目类型

    遗传性疾病

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

    本项目通过利用高通量测序技术结合高分辨率生物信息分析方法,寻找罕见遗传性代谢疾病的基因,为疾病致病机理的研究、疾病的治疗、临床诊断与检测提供依据。

  • 研究详细信息

    遗传性代谢疾病大部分属于单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传及线粒体遗传等。单一病种发生率较低,但因病种繁多,其总体罹患率相对较高。迄今发现的此类疾病已有500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病。根据累及的生化代谢物质的特点不同,遗传性代谢疾病可分为糖、氨基酸、有机酸、脂质、核苷酸、色素、金属等代谢缺陷,同时也包括溶酶体病、过氧化酶体病和线粒体病等。随着检测诊断技术不断进步,遗传性代谢疾病研究所面临的挑战之一,是新的疾病仍在不断被发现,其疾病谱正在迅速而显著地扩大。通常遗传性代谢疾病可基于家系发生的单个病种,进行基因定位克隆,同时可构建突变基因细胞系及动物模型研究其基因功能与关键信号通路,从而揭示致病机制。然而,病种繁多的遗传性代谢疾病,单个病种往往较为罕见,临床病症疑难复杂与病患者较少,给致病基因定位带来困难,至今尚有众多罕见遗传性代谢疾病的致病基因与分子机制有待解读。

样本需求信息

需求编号 样本_01
纳入标准 遗传性代谢病家系样本(附带知情同意书以及完整详细的临床检测结果)
排除标准 非遗传性代谢疾病
样本类型 外周血
样本数量 100个遗传性代谢病家系样本
样本采集量 5ml
保存条件 全血4度低温保存,24h内分装处理,-80℃保存,干冰运输

招募情况

  • 招募状态

    招募中

  • 开始时间

  • 结束时间

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    深圳华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述