项目信息

  • 项目名称

    唐氏儿多组学研究项目

  • 项目状态

    招募中

  • 项目类型

    出生缺陷

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

    从基因组学,代谢组学研究唐氏群体,进行差异位点及基因的分析,从而揭示唐氏综合征全基因组水平的变异。

  • 研究详细信息

    唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治,本研究拟以单纯唐氏综合症(不包括嵌合型、罗伯逊以为、相互易位、串联易位等)为研究对象,从基因组、代谢组学层面,进行差异分析,试图揭示唐氏综合症全基因组水平的变异。

样本需求信息

需求编号 样本_01 样本_02 样本_03
纳入标准 患者均经过临床高分辨率核型分析确定为单纯性唐氏综合征(21-三体综合征),不包含嵌合型,罗伯逊易位,相互易位和串连易位及合并其他染色体异常。 患者均经过临床高分辨率核型分析确定为单纯性唐氏综合征(21-三体综合征),不包含嵌合型,罗伯逊易位,相互易位和串连易位及合并其他染色体异常。年龄在12-18岁;且同时收集父母的血液标本。 患者均经过临床高分辨率核型分析确定为单纯性唐氏综合征(21-三体综合征),不包含嵌合型,罗伯逊易位,相互易位和串连易位及合并其他染色体异常。年龄在12-18岁;且同时收集父母的血液标本。
排除标准
样本类型 外周血 尿液 粪便
样本数量 1000例 200例 200例
样本采集量 5ml 10mL空腹、新鲜晨尿 3g
保存条件 -20℃ -80℃ -80℃

招募情况

  • 招募状态

    招募中

  • 开始时间

    2014-02-12

  • 结束时间

    2017-08-01

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    深圳华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述