项目信息

  • 项目名称

    出生缺陷类疾病研究

  • 项目状态

    招募中

  • 项目类型

    出生缺陷

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

    利用高通量测序技术,寻找罕见单基因遗传病新的致病基因和突变位点,研究单基因病发病机制,为单基因遗传病的临床诊断、婚前筛查、产前诊断和药物开发的研究奠定基础。

  • 研究详细信息

    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 我国是出生缺陷高发国家。估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。 20世纪80年代后,中国已对出生缺陷进行了积极研究。尽管通过几十年的积极研究取得一些突破性进展,但迄今许多重大出生缺陷病因仍不甚明了,出生缺陷研究尤其是出生缺陷病因和发生机制研究面临许多困境和挑战。

样本需求信息

需求编号 样本_01
纳入标准 由遗传因素造成或遗传因素影响的出生缺陷类疾病家系样本
排除标准 非遗传因素引起的出生缺陷
样本类型 外周血
样本数量 50个家系样本(两代有表型,表型描述清晰),1000个散发非综合征样本
样本采集量 5ml
保存条件 全血4度低温保存,24h内分装处理,-80℃保存,干冰运输

招募情况

  • 招募状态

    招募中

  • 开始时间

  • 结束时间

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述