项目信息

  • 项目名称

    单基因病研究

  • 项目状态

    招募中

  • 项目类型

    遗传性疾病

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

    利用高通量测序技术,寻找罕见单基因遗传病新的致病基因和突变位点,研究单基因病发病机制,为单基因遗传病的临床诊断、婚前筛查、产前诊断和药物开发的研究奠定基础。

  • 研究详细信息

    单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状,又称孟德尔式遗传病。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。 目前已发现的人类单基因病有7000多种,其中表型已知而致病分子基础未知的约有1700多种;表型和致病分子基础已知的单基因病(3700多种),但由于遗传异质性,还有很多亚型未被发现。因此对于新的疾病的发现、新的致病基因的确定、致病基因突变位点的确定以及致病机理的深入研究都需要大量的样本支持。

样本需求信息

需求编号 样本_01
纳入标准 单基因疾病家系样本(至少两代有疾病表型且能收集到样本)
排除标准 非遗传性疾病
样本类型 外周血
样本数量 50个单基因疾病家系
样本采集量 5ml
保存条件 全血4度低温保存,24h内分装处理,-80℃保存,干冰运输

招募情况

  • 招募状态

    招募中

  • 开始时间

  • 结束时间

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    深圳华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述