项目信息

  • 项目名称

    遗传性泛发性色素异常病

  • 项目状态

    项目完成

  • 项目类型

    遗传性疾病

  • 研究领域

    基础研究

  • 研究目的

  • 研究详细信息

    ①连锁和单体型分析:对1个五代遗传性泛发性色素异常病家系进行连锁和单体型分析,将DUH相关致病位点定位于2q33.3-q36.1。 ②外显子测序:对该五代家系内2case+1control进行外显子测序,在2case中均发现新的致病基因ABCB6的突变位点c.1067T 4C (p.Leu356Pro)。 ③Sanger测序验证:对该家系内其他成员(case+control)进行Sanger测序验证,发现所有case均存在上述突变,control没有;500个正常人(对照)均没有该突变。对6个散发病例ABCB6基因所有外显子进行筛查,发现2例患者ABCB6基因的2个新错义突变(c.508A 4G (p.Ser170Gly)和c.1736G4A (p.Gly579Glu));400个正常人(对照)均没有上述两突变。 ④功能研究:对活检标本进行免疫组化分析,发现ABCB6在上皮细胞中表达并进行胞质环流;在B16小鼠黑色素肿瘤细胞系中进行野生型ABCB6亚细胞定位,发现ABCB6蛋白存在于胞内体和树突内;ABCB6基因突变会导致该蛋白滞留在高尔基体内。

样本需求信息

需求编号 样本_01
纳入标准 遗传因素导致的泛发性色素异常
排除标准 非遗传性因素引起的此类疾病
样本类型 血液、皮肤活检
样本数量 1个五代家系;6个散发患者;900个正常对照个体
样本采集量
保存条件

招募情况

  • 招募状态

    招募完成

  • 开始时间

    2012-05-01

  • 结束时间

    2012-11-01

负责人信息

  • 负责人姓名

    E-BioBank

  • 单位名称

    华大基因研究院

  • email

    cngb-ebb@genomics.cn

项目阶段性成果

  • 成果描述

    Caie Zhang, Duanzhuo Li, Jianguo Zhang, Xingping Chen, Mi Huang, Stephen Archacki. Mutations in ABCB6 Cause Dyschromatosis Universalis Hereditaria. Journal of Investigative Dermatology (21 March 2013)